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升级版无创DNA基因检测

发布日期:2019-08-30 10:10:09
  检测项目种类增至95项

  升级版的无创DNA,是在孕10周、胚芽达到33毫米后,通过抽取孕妈约10毫升的静脉血来检测胎儿是否存在常见染色体疾病,准确率高。检测项目现已经增加至95种,包括三倍体综合症、性染色体方面的疾病、微缺失等。
 

  由基因引起的出生缺陷种类很多,以上这些都是一些发病率较高的,并且可能带来严重影响的疾病。以三倍体综合症来讲,正常人群的染色体都是成对存在的,而某一号染色体一旦多了一条,就会出现异常,通常会出现流产、夭折的情况,存活下来的患儿也会伴有发育缺陷、质量障碍、神级系统发育迟缓、肾脏形态异常、身体两侧不堆成发育等。唐氏综合症就是最为常见的一类三倍体综合症疾病。
 

  无创DNA检测要求及适用人群
 

  由于技术还有一定的局限性,因此以下孕妈不适合进行,包括:
 

  怀有三胞胎或以上的孕妇
 

  怀有多胞胎,但超过八周后才减胎的孕妇
 

  距上次减胎时间不足八周的孕妇
 

  自身有染色体异常的孕妇
 

  一年内接受过输血的孕妇
 

  怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇
 

  曾经接受过干细胞治疗或器官移植的孕妇
 

  怀有罗氏易位宝宝的孕妇
 

  除此之外的宝妈,都是可以安排无创DNA的。尤其是这些宝妈更加应该考虑:
 

  拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇
 

  唐氏综合症筛查为高风险的孕妇
 

  过去或家族有染色体异常病史
 

  试管婴儿或多次流产的孕妇
 

  希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇
 

  无创DNA的结果:低风险和高风险
 

  检查结果是宝妈们最为关心的内容。对于染色体异常检测,结果通常显示为两大类:“Low risk”和“High risk”:
 

  “Low risk”,即低风险,代表相应染色体存在异常的风险较低,由基因问题引起的出生缺陷概率比较低,可以理解为此项考核,宝宝安全通过。宝妈之后注意定期做好其他相关产检即可。
 

  “High risk”,即高风险。检测结果如提示某一项为高风险,则胎儿存在这方面的异常情况非常高,几乎相当于确诊。这时候,医生会根据情况建议孕妈进行羊水穿刺进一步确诊,并采取其他相应手段。
 

  无创DNA其他相关Q&A
 

  无创DNA作为优生优育的重要手段,孕妈们都应该引起重视,宝宝健康,孕妈才能更放心。当然,有一些宝妈可能由于了解的不够多,对进行无创DNA的必要性产生疑问。
 

  这种事情应该不会发生在我身上
 

  在怀孕之前,谁都会觉得这种事情离自己很远。但2012年《中国出生缺陷防治报告》指出,目前我国每年新增出生缺陷约90万例,占出生人口总数的5.6%。目前,出生缺陷已经成为我国婴儿死亡的第2大原因,也是儿童残疾的重要原因。
 

  不怕一万就怕万一,别抱侥幸心理,更不要拿孩子做赌注。
 

  其他产检我都会做,这个检查没有必要了吧
 

  孕期会有很多检查,但不同的检查会有不同的作用。基因引起的缺陷,可能体现在智力或者神经方面,普通的检查(如B超)并不能发现问题。
 

  当然,也会有人说那类似作用的检查,如唐氏筛查呢?唐氏筛查确实也是查三倍体,查唐氏儿的,但是首先检测项目没有无创DNA的那么多,另外准确率也没有那么高,可能存在假阳性或者假阴性。
 

  羊水穿刺是一种确诊手段,但却属于有创性操作,存在流产风险,所以不轻易安排。如果唐筛存在假阳性,去做羊水穿刺,就相当于白白冒了一次险;如果是假阴性,就会使得原本有问题的胎儿继续妊娠,可能造成更大的悲剧。
 

  无创DNA则是兼具二者的优势,检测项目多,准确高,只需要通过孕妈静脉血即可,安全无风险。
 

  我们夫妻都正常,大宝也健健康康,二胎没问题
 

  首先遗传疾病有显隐性之分,这就意味着健康人群也会有携带致病基因的可能。其次,怀孕是一个很复杂的过程,即使精子和卵子都健康正常,但在结合的过程中也有可能出现偏差,导致形成的胚胎有问题。再者,很多夫妻在孕育二胎的时候,都已经是高龄的状态,卵子精子质量都会不如年轻时。所以健康家庭,即使在孕育二胎,也同样有必要进行。
 

  结束语:新生儿出生缺陷高发,很多无法治愈并严重影响孩子一生,无创DNA作为优生优育的重要手段,希望所有的父母都予以重视。

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